2020年3月30日，經(jīng)鄭州大學、河南省教育廳推薦，河南省科技廳組織專家評審、廳長辦公會研究審定的“河南省罕見病基因檢測和精準醫(yī)療工程技術研究中心”順利獲批建設（豫科基[2020]4號），依托單位為鄭州大學，建設單位為鄭州大學五附院。河南省工程技術研究中心的建設是為了貫徹落實省委省政府決策部署和全省科技工作重點任務要求，進一步加強創(chuàng)新平臺建設，按照《河南省科技創(chuàng)新平臺建設與管理辦法（試行）》（豫科[2016]83號）的要求，嚴格遴選。

罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰的疾病，80%的罕見病由基因缺陷導致，具有遺傳性，50%于兒童期發(fā)病，30%于5歲前死亡，常累及人體多器官、多系統(tǒng)，呈慢性、進行性耗竭性發(fā)展，多為終身疾患，嚴重者可危及生命。國家高度重視罕見病，2018年5月，國家五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄。2019年2月，發(fā)布《中國罕見病診療指南（2019版）》。

“河南省罕見病基因檢測和精準醫(yī)療工程技術研究中心”是在鄭州大學五附院“河南省兒童早期發(fā)展與評估工程研究中心”的基礎上，利用軟硬件優(yōu)勢組織申報的，是省科技廳批準的依托鄭州大學五附院建設的首個省級工程技術研究中心。其主要職責是研究罕見病基因檢測及精準治療，推動基因測序在罕見病篩查上的應用，加快基因測序在罕見病領域的普及。通過研究數(shù)據(jù)和經(jīng)驗的積累，提高臨床可及性，完善診療規(guī)范，讓罕見病的診斷更加準確高效，使患者得到及時治療。

該工程技術研究中心另一職責是致力于搭建罕見病基因檢測及精準治療的科研平臺，力爭把中心建設成為罕見病和精準醫(yī)療領域科技成果轉化的孵化器，聯(lián)系國內(nèi)外具有高層次、高水平、高起點的科研開發(fā)基地，強化科技成果產(chǎn)出，增強科技創(chuàng)新能力，使工程中心逐步成為具有先進實驗條件、較高管理水平的科研創(chuàng)新基地。

來源：河南省兒童早期發(fā)展與評估工程研究中心 劉華 教學與學科辦公室 王雙

宣傳科編輯整理