▲ 大河健康報刊登醫(yī)院診斷出河南首例非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH)HAE患者

腹痛的根源紛繁復雜，它不僅與急性胃炎、胃穿孔等消化系統(tǒng)急癥息息相關，還可能潛藏著腹腔內(nèi)臟器破裂、宮外孕等風險。

腹痛作為消化科醫(yī)生高度關注的癥狀之一，通過臨床查體及相關檢查，通常能明確病因，精準治療。然而，醫(yī)學實踐中總會遇到一些特殊的患者，他們長期遭受腹痛的煎熬，卻因不能明確診斷，給生活造成極大的困擾。

其實，他們是得了一種名為遺傳性血管性水腫（HAE）的罕見病。不久前，鄭州大學第五附屬醫(yī)院消化內(nèi)科確診了河南省首例非C1-INH缺乏型（HAE-nC1-INH）HAE患者。

求醫(yī)多年 終解腹痛之謎

王女士今年52歲，家住駐馬店，五年前，她因頸部像被緊緊束縛般難受，幾乎窒息，被當?shù)蒯t(yī)院初步診斷為“支氣管哮喘”與“過敏性鼻炎”。

近年來，她又時常被陣陣劇烈的腹痛困擾。起初，腹痛只是隱約的、持續(xù)性的不適，但隨著時間的推移，逐漸加劇，變得尖銳如刀割。疾病如同無形的重錘，不斷敲擊著她的身體與心靈。

王女士在多家醫(yī)院檢查，診斷始終懸而未決。醫(yī)生們只能嘗試使用抗菌素和解痙劑等藥物進行對癥治療，未能有效緩解她的痛苦。

隨著病情的日益加重，王女士的身體狀況每況愈下。在絕望與無助中，王女士一家聽聞鄭州大學五附院消化內(nèi)科二病區(qū)的劉謙主任在消化科罕見病及疑難病方面頗有研究，于是慕名而來。

劉謙主任與盧英姿醫(yī)生接診后，發(fā)現(xiàn)王女士病癥雖重，但血常規(guī)、C反應蛋白、肝腎功能等各項指標均處于正常范圍。

憑借豐富的臨床經(jīng)驗，劉謙腦海中浮現(xiàn)出了遺傳性血管性水腫這一罕見疾病的可能性。

“HAE在公眾乃至部分醫(yī)療工作者中的認知相對有限，且該疾病發(fā)作不可預測、?具有非特異性的臨床表現(xiàn)，因此，要想確診還需進一步驗證這一推測?！眲⒅t講道。

為了驗證這一推測，盧英姿醫(yī)生迅速為王女士安排了補體C4水平及C1酯酶抑制物（C1 INH）的濃度與功能檢測。然而，令人意外的是，這些檢測結果同樣顯示正常，給診斷過程帶來了不小的挑戰(zhàn)。

HAE累及喉頭 或有“性命之憂”

正當醫(yī)生們陷入困惑之際，王女士的唇部突然出現(xiàn)了典型的“香腸嘴”變化，這一體征成為了確診的關鍵線索。隨后，基因檢測結果也證實了王女士存在肌鐵蛋白基因（MYOF）突變，屬于HAE中極為罕見的nC1-INH型。

在劉謙主任的帶領下，鄭州大學五附院消化內(nèi)科二病區(qū)專家團隊終于揭開了王女士神秘腹痛的真相。經(jīng)過及時的急性發(fā)作期解救用藥治療，王女士的腹痛及呼吸困難癥狀在短短1小時內(nèi)完全緩解，面部水腫也基本消退。這一喜訊讓王女士一家激動不已，淚水與笑容交織在一起。

劉謙主任強調，HAE是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，全球患病率約為五萬分之一。其特點在于反復發(fā)作的局部皮下或黏膜水腫，可累及多個部位包括顏面部、四肢、生殖器、胃腸道及喉頭。其中，胃腸道和喉部的水腫尤為危險，后者從水腫到窒息的平均時間僅為4.6小時。

盡管疾病具備潛在致命性，但HAE診斷率和治療率非常低。據(jù)統(tǒng)計，27%的患者會被誤診為闌尾炎；23.2%的患者會被誤診為其他胃腸道疾病，如膽道疾病、消化道潰瘍等；55.7%的HAE患者會被誤診為過敏性血管性水腫，20.5%的患者會被誤診為其他非過敏性血管性水腫。數(shù)據(jù)顯示，中國HAE診斷率預計不足5%，患者從發(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久。

劉謙提醒，如果出現(xiàn)反復四肢、頭面部水腫，并伴有腹痛、腹瀉或喉頭水腫的癥狀，特別是家族若出現(xiàn)反復四肢、頭面部水腫并伴有腹痛、腹瀉或喉頭水腫等癥狀尤其是家族中有類似病史者務必及時就醫(yī)以排除HAE的可能性。早診斷、早治療對于改善患者的生活質量、降低疾病風險至關重要。

來源：大河健康報

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