唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如過結果為高危，則要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。通過篩查，唐篩檢查可篩檢出60%--70%的唐氏癥患兒。

2.檢查原則

通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

進行唐氏篩查的時間有2個時期：懷孕的第9~13周，稱之為孕早期篩查，懷孕的第14~21周+6天，稱之為孕中期篩查。無論早中期，一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢（早期）或羊水穿刺（中期），從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

3.重要意義

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

進行的針對唐氏綜合征，18-三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。

以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據(jù)風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。

4.注意事項

做唐氏篩查時只需要空腹抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。

盡管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質疑，盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。

我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。