每個寶寶都是落入凡間的天使。

有一種寶寶卻格外讓人心疼，

他們被稱為“泡泡寶貝”，

因為他們?nèi)砩舷麻L了大大小小的

“泡泡”，即神經(jīng)纖維瘤，

除了外觀不佳，

他們還飽受著這些瘤體引起的

疼痛、畸形和異樣的目光。

神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是由遺傳或者基因突變引起的發(fā)育異常，累及皮膚、神經(jīng)、骨骼等全身多個系統(tǒng)，具有致畸率和致殘率高、治療難度大、有瘤體惡變的風(fēng)險等特點。

在臨床和遺傳學(xué)上有3種主要不同類型：I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、II型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和施萬細胞瘤病。其中I型更為常見，占所有神經(jīng)纖維瘤病的 96%，發(fā)病率為 1/3000～1/2600。目前這一疾病位列國家《?罕見病目錄》?內(nèi)。因為罕見，容易出現(xiàn)誤診、漏診。

那么，神經(jīng)纖維瘤病最常見的I型有哪些癥狀表現(xiàn)呢？

1.  皮膚多發(fā)咖啡牛奶斑：顏色呈均勻的棕色，無凸起，通常出現(xiàn)于出生后1年內(nèi)，存在6個或以上咖啡牛奶斑，則高度提示NF1。

2.  雀斑：比咖啡牛奶斑小，出現(xiàn)時間更晚，多成群出現(xiàn)于皮膚摩擦部位，尤其是腋窩和腹股溝區(qū)域。

3.  虹膜錯構(gòu)瘤：常見于雙側(cè)虹膜，是NF1的一種特異性表現(xiàn)，對視力無影響。

4.  神經(jīng)纖維瘤：皮膚型神經(jīng)纖維瘤為最常見類型，常表現(xiàn)為質(zhì)軟、無蒂或有蒂的腫瘤，檢查時可隨皮膚移動，無壓痛。往往在青春期開始前或期間開始出現(xiàn)，數(shù)量可從幾個到幾千個不等，在軀干部分布最為密集。

5.  視路膠質(zhì)瘤：大多數(shù)患兒視力正常，如果病變擴大，可引起視力喪失、色覺下降、瞳孔功能異常、眼球突出和視神經(jīng)萎縮等。

6.  生長發(fā)育及骨骼異常：主要有骨發(fā)育不良和假關(guān)節(jié)。容易發(fā)生骨折和肢體功能障礙。此外還有身材矮小、脊柱側(cè)凸、脊椎發(fā)育缺陷、蝶骨翼發(fā)育不良、非骨化性纖維瘤和骨質(zhì)疏松等。

其他表現(xiàn)：如認知功能發(fā)育障礙、發(fā)生良性和惡性腫瘤的頻率均增加等。

幸運的是，I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）治療藥物于去年上市，目前已被納入最新的國家醫(yī)保藥品目錄。這無疑是給神經(jīng)纖維瘤病患者送來了生命的福音。今后，I型神經(jīng)纖維瘤病再也不是無藥可治的疾病了?？诜っ敢种苿┦怯糜谥委?歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤的I型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者的藥品，可使叢狀神經(jīng)纖維瘤變軟瘤體體積減小改善疾病預(yù)后。臨床試驗結(jié)果表明，口服激酶抑制劑可縮小不可手術(shù)兒童患者的瘤體體積，幫助緩解疼痛、功能障礙和其他臨床并發(fā)癥。SPRINT研究中最常見的不良反應(yīng)是嘔吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹瀉和惡心。

泡泡寶貝這些生命之花本該生長于陽光之下，卻不幸承擔(dān)了生命之苦，希望在全社會多方面的關(guān)愛中，寶貝們能夠擁有溫暖和勇氣，能向陽生長。

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來源：醫(yī)療美容科?整形外科  張京珂 郝媛媛

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