一個周末的下午，神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū)蔣超主任的手機響起，接通電話的那一刻便聽見患者家屬激動地說：

“蔣教授，我們的基因檢測結(jié)果出來了，

正是您判斷的那個病，真是太感謝您了，

看了幾十年的病，終于有結(jié)果了，

我們這邊的醫(yī)師都佩服死您了，

說您太厲害了！……”

神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū)蔣超主任

事情的起因還要從蔣超主任的專家門診說起。七月初的一天，蔣超主任接待了一位表情痛苦，坐立不安男性患者。經(jīng)問診得知，患者劉先生（化名）來自駐馬店，正在省內(nèi)某知名大醫(yī)院住院，由于多次住院治療效果不佳，便抱著試試看的想法，來到鄭州大學(xué)五附院就診。

據(jù)劉先生介紹，自己多年來被四肢疼痛折磨的痛苦不堪，而且這個病是從幼年時期便有了（現(xiàn)年45歲，已就醫(yī)36年載），之前已就診多次，幾乎把全國各大醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科都跑遍了，但是疾病仍在發(fā)展。  

蔣主任根據(jù)患者的主訴“四肢末端燒灼性疼痛、皮疹、慢性腎臟疾病”、家族史以及病情仍在進行性加重這些特征，立即意識這不是一例普通的疾病。經(jīng)過詳細的檢查，蔣主任初步診斷為Fabry?。ǚú祭锊。?。該疾病為性連鎖顯性遺傳疾病，目前全世界此類患者大概5000例，十分罕見。一般患者在10歲左右發(fā)病，雖有許多特征性表現(xiàn)，但臨床誤診10年以上者并不少見。因此，蔣主任建議患者先進行Fabry基因檢測，待檢測結(jié)果出來再前來進一步治療，于是便有了開頭的一幕。

據(jù)了解，本例Fabry病是鄭州大學(xué)五附院神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū)蔣超主任明確診斷的第二例患者。

36年求醫(yī)路，終遇專家把病辨。劉先生和家人內(nèi)心的激動可想而知，這都是因為選擇了鄭州大學(xué)五附院、選擇了蔣超主任。蔣超主任工作嚴謹，思維縝密，不僅有較高的專業(yè)技術(shù)水平，尤其擅長疑難危重患者的診療，而且對待每一位患者都盡心盡責(zé)，精心診治。

科普 ：法布里病(Fabry病，MIM301500)，又稱“Anderson—Fabry病”(Anderson—Fabry disease，AFD)，1898年分別由兩位皮膚科醫(yī)生William Anderson(德國)和Johannes Fabry(英國)最早報道，由此得名，該病是一種罕見的x伴性遺傳的溶酶體貯積病(Lysosomal storage diseases，LSD)。其發(fā)病與Xq22的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）基因突變有關(guān)，目前已有580多種突變報道來自于各個種族。α-Gal A基因突變導(dǎo)致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖?；手?GL3)和相關(guān)的鞘糖脂在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經(jīng)、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。Fabrys病神經(jīng)系統(tǒng)受損的表現(xiàn)，主要是發(fā)作性痙攣掌痛（Fabrys危象）與四肢蟻爬感。Fabrys病患者痙攣掌痛與四肢蟻爬感典型表現(xiàn)是在冷熱、運動勞動后，手掌和足底間歇發(fā)作性刺痛燒灼痛，向四肢近端放射嚴重的周期性發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)周。自出生GL3等代謝產(chǎn)物即在各組織及器官沉積，往往在兒童至青少年時期出現(xiàn)臨床癥狀，并隨病程進展而逐漸加重，許多患者尤其是男性患者常在中青年死于嚴重的腎功能衰竭或心腦血管并發(fā)癥，男性患者平均生存期較健康人群短20年，女性患者平均生存期則縮短約10年，其診斷主要是在臨床表現(xiàn)的基礎(chǔ)上通過病理檢查、酶學(xué)測定和α-Gal A基因檢測得以確診，治療上主要是補充外源性α-Gal A，并對癥治療各個系統(tǒng)的癥狀。

來源：神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū) 李宇輝

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